Болезнь Гиппеля-Линдау (Von Hippel-Lindau) Болезнь Гиппеля-Линдау (VHL) – это редкое, наследственное опухолевое заболевание с аутосомно-доминантным типом наследования, вызванное аномалиями гена на хромосоме 3р25, традиционно относится к факоматозам, так как оно обычно сопровождается очаговым поражением сетчатки. Диагноз может быть установлен при обнаружении интракраниальной, обычно церебеллярной или ретинальной гемангиобластомой, а также одного или нескольких характерных поражений
Подробнее...
Синдром Штурге-Вебера Синдром Штурге-Вебера (энцефалофациальный ангиоматоз) – это спорадическое заболевание, с единичными семейными случаями. Основное проявление заболевания характеризуется врожденным сосудистым невусом (капиллярные гемангиомы) на лице (таблица 1). Невусы, их часто называют «портвейными», обычно односторонние, но могут быть двухсторонние, вовлекают верхнюю половину лица вариабельно от лобной до верхечелюстной области, часто ограничиваясь зонами иннервации ветвей тройничного нерва.
Подробнее...
Нейрофиброматоз  ТИП 1
Нейрофиброматоз типа I (NF-1, периферический нейрофиброматоз) – самый часто встречающийся факоматоз с распространенностью в популяции приблизительно 1 на 3000. NF-1 - это аутосомно-доминантное заболевание, с локализацией гена на хромосоме 17. Но, приблизительно 50% пациентов имеет спонтанные мутации. Отличительным признакомнейрофиброматоза типа 1( NF-1) являются множественные гиперпигментированные пятно - пятна цвета кофе с молоком, имеющие четкие границы и различные размеры. Они могут быть врожденными, а также возникают в младенческом или раннем возрасте и имеют тенденцию к увеличению в количестве и размерах в последующие годы. Еще одним патогномоничным кожным проявлением является развитие, обычно перед пубертатом, веснушчатых высыпаний (множественные 1-2-миллиметровые пятнышки цвета кофе с молоком) в подмышечных, паховых или подколенных областях.
Подробнее...
Туберозный склероз Туберозный склероз (TSC) – факоматоз, прежде всего идентифицируемое по отличительным и множественным гипопигментированным пятнам (таблица 1). Частота встречаемости TSC составляет 10-14 случаев на 100 000 населения. Туберозный склероз – аутосомно-доминантное заболевание, но около 60% пациентов имеют спонтанные мутации. Было идентифицировано 3 генных локуса, локализованных на хромосомах 9, 11 и 16 – сочетание 2 из которых вызывают TSC. Диагностическое генетическое тестирование, однако, еще не доступно, и диагноз основывается на сочетании специфических клинических признаков.
Подробнее...
Атаксия-телеангиэктазия (синдром Луи-Бар) Атаксия-телеангиэктазия (синдром Луи-Бар) – это аутосомно-рецессивное нейрокожное заболевание, с картированием гена в локусе 11q22-23, характеризующееся медленно нарастающими мозжечковыми расстройствами, симметричными телеангиоэктазиями (особенно на конъюнктиве, лице и завитке ушной раковины), а также эндокринными и иммунологическими нарушениями. Течение заболевания неуклонно прогрессирующее. Ранним симптомом синдрома Луи-Бар, развивающимся в детском возрасте, является атаксия, с постепенным присоединением экстрапирамидной недостаточности (гипокинезия, хореоатетоз, миоклонии) и спинальными симптомами. Часто развивается умственная отсталость.
Подробнее...
Нейрокожные синдромы, или факоматозыНей рокожные синдромы, или факоматозы – группа заболеваний, при которых наблюдается сочетание поражений кожи, нервной системы и, в меньшей степени, внутренних органов. Клинические симптомы факоматозов основываются на общности эмбрионального развития кожи волос, ногтей и нервной системы (центральной и периферической) из нейроэктодермального слоя эмбриона.
Подробнее...
|
Главный раздел - Генетика |
Диагностика и лечение синдрома Ретта Ю.С. Ширяев Синдром Ретта это прогрессирующее дегенеративное заболевание центральной нервной системы (ЦНС) вероятно генетического происхождения. Болеют преимущественно девочки. В 1966 г. австрийский ученый A. Rett описал 31 девочку у которых отмечалась регрессия психического развития, аутистичное поведение, утрата целенаправленных движений и появление различных моторных стереотипий. Этиология и патогенез Учитывая данные современных методов исследования и собранные анамнестические и катамнестические данные по синдрому Ретта, можно смело сказать, что синдром Ретта носит генетическую природу. Так, абсолютное большинство страдающих данной патологией приходится на девочек. Описано всего несколько случаев синдрома Ретта у мальчиков. Также нельзя забывать, что уровень кровнородственных браков в родословных больных людей, составляющий 2,4% по сравнению с частотой их в популяции, равной 0,5%.Основная масса исследователей единодушна в том, что в развитии патологии большую роль играют наследственные факторы, но нет единогласного мнения о механизме наследования синдрома Ретта. Базируясь на генеалогических данных предложено несколько гипотез. На данный момент общепринятой является гипотеза о синдроме Ретта как о Х-сцепленном доминантном заболевании с летальным внутриутробным исходом у гемизиготных мальчиков (в связи с чем процент мальчиков с синдромом Ретта крайне низкий). Анализ морфологических изменений при синдроме Ретта указывает на замедление развития мозга после рождения и остановку его роста к 4-летнему возрасту. Выявлено замедление роста тела и отдельных органов (сердца, печени, почек, селезенки). Распространенность Частота его относительно высока — 1:10 000 девочек. В мире описано более 20 тыс. случаев заболевания; основная масса из которых является спорадическими и только менее 1% являются семейными. При изучении близнецов показана конкордантность по синдрому Ретта монозиготных и дискордантность дизиготных пар. В сельских регионах отмечается некоторое повышение встречаемости синдрома Ретта, что может быть связано с существующими ареалами обитания. Такая концентрация заболевания наблюдается в Норвегии, Италии, Албании и Венгрии.
Подробнее...
Туберозный склероз, или болезнь Бурневиля описан впервые Bourneville в 1880. Наследственная природа болезни была установлена в 1935 г. Болезнь начинается исподволь и очень трудно установить время его начала. Частота заболевания составляет около 1 на 10000 живорожденных. Локус болезни, как полагают, располагается в 9-й хромосоме. Клиника Болезнь поражает многие органы и системы. Классической триадой являются - умственная отсталость, приступы судорог и специфическая сыпь на лице. Помимо этого поражаются и другие органы и системы. Кожные симптомы. Наиболее типичным является поражение, обозначаемое термином ангиофиброматоз - мелкая эритематозная сыпь. Отмечается в 85 %. случаев. Располагается в виде "бабочки" в околоносовой области. Она редко появляется в возрасте до двух лет. Если она появляется в подростковом возрасте, ее часто принимают за "возрастные" acne. Но элементы эритематоза не поражают сальные железы и никогда не инфицируются. Пятна депигментации. Этот симптом наблюдается у больных в 80 %. Это ранний кожный симптом. Появляется обычно на первом году жизни. Однако надо помнить, что у восьми из тысячи нормальных новорожденных также отмечаются пятна депигментации. Они видны и при обычном освещении, однако наиболее четко выявляются в ультрафиолетовых лучах. Пятна обычно в диаметр около 1 см, но могут достигать и нескольких сантиметров, обычно они овальной формы. Они могут быть как единичные, так и множественные. Депигментация может быть не только на коже, депигментированными могут быть волосы, брови, ресницы и даже радужная оболочка.
Подробнее...
|
|
